Test de préimplantation – Méthode pour réduire le risque de fausses couches

La progression de la médecine moderne a révolutionné les procédures de reproduction, en particulier la fécondation in vitro. Au cours de cette procédure, les couples rencontrant des difficultés de conception naturelle ont accès à de nouvelles possibilités leur permettant d’avoir des enfants. Le programme de bébé éprouvette, en tant que méthode parmi les plus répandues, offre non seulement une solution aux couples souffrant d’infertilité, mais permet également de plus en plus de dépister les anomalies génétiques. Des professionnels tels que le Dr Attila Vereczkey, directeur médical de l’Institut de Reproduction Humaine Versys Clinics, travaillent continuellement pour fournir aux patients le plus haut niveau de soutien professionnel tout en utilisant les procédures les plus modernes.

Questions sur les anomalies congénitales

Dans le cas des enfants conçus par le programme de fécondation in vitro, la question se pose de savoir si les anomalies congénitales sont plus fréquentes. Selon les données disponibles, le taux d’anomalies chez les bébés éprouvettes est similaire à celui des enfants conçus naturellement, se situant entre 1 et 1,5 %. Cependant, pour certaines procédures, telles que l’injection intracytoplasmique de spermatozoïdes, le risque d’anomalies peut augmenter à 1,5-2 %. Cette technique est principalement utilisée en cas d’infertilité masculine sévère, lorsque la qualité du sperme est faible ou lorsqu’un ou deux spermatozoïdes seulement peuvent être extraits. Il existe diverses théories sur les raisons de cette augmentation, mais identifier les causes précises n’est pas toujours simple.

Dépistage des anomalies génétiques

L’un des moyens les plus efficaces de dépister les anomalies génétiques est le test génétique prénatal. Cette méthode est appliquée à un certain stade de la grossesse, généralement entre la 10e et la 12e ou la 16e et la 18e semaine. Deux principales catégories de procédures sont distinguées : les procédures invasives et non invasives.

Les procédures invasives comprennent le prélèvement d’échantillons de placenta ou de liquide amniotique, ce qui nécessite une intervention chirurgicale. Avec cette méthode, l’état génétique du fœtus peut être déterminé avec la plus grande précision, car nous accédons directement aux cellules fœtales. Les tests peuvent révéler avec une sécurité de 95 à 99 % si le fœtus est affecté par une anomalie génétique.

En revanche, les procédures non invasives obtiennent des informations sur l’ADN fœtal à partir du sang maternel. Ce test se fait par prélèvement sanguin veineux et peut également fournir des résultats de haute précision, atteignant une fiabilité de 95 à 98 %. Cependant, il est important de noter que ces tests ne donnent pas toujours de réponses définitives, et qu’en cas de résultats défavorables, une procédure invasive peut être nécessaire pour confirmer le diagnostic.

Les examens non invasifs comprennent également l’échographie fœtale et les analyses sanguines, au cours desquelles la mère peut décider des étapes suivantes en fonction des résultats obtenus.

Dépistage génétique préimplantatoire

Les tests génétiques préimplantatoires, y compris les méthodes PGD et PGS, offrent la possibilité d’examiner l’ovule fécondé avant son implantation. Ce processus permet aux couples de décider d’implanter ou non l’embryon en fonction des résultats des tests. La procédure PGD est particulièrement recommandée pour les couples à risque d’anomalies génétiques.

Lors de la PGS, le patrimoine chromosomique de l’embryon est examiné pour identifier les anomalies numériques ou structurelles. L’anomalie la plus courante est la trisomie du chromosome 16, qui se termine souvent par une fausse couche ou une naissance mort-née. Grâce au dépistage génétique préimplantatoire, les couples peuvent éviter de donner naissance à un enfant présentant une anomalie génétique.

En Hongrie, l’application des tests génétiques préimplantatoires est réglementée par la loi, mais la popularité et la disponibilité de la procédure varient. L’Institut de Reproduction Humaine Versys Clinics, que je dirige, a utilisé la méthode aCGH, mais récemment des questions juridiques ont surgi, limitant la réalisation des tests. Actuellement, toutes les institutions du système de santé hongrois ne réalisent pas de dépistage génétique préimplantatoire, il est donc important pour les couples de se renseigner sur leurs options et les procédures disponibles.

Le développement de la technologie de reproduction peut offrir à l’avenir d’autres possibilités aux couples pour avoir des enfants en bonne santé tout en minimisant les risques d’anomalies génétiques.