L’amyotrophie spinale (SMA)
La sclérose latérale amyotrophique (SLA) est une maladie neuromusculaire à transmission autosomique récessive, caractérisée par la destruction progressive des neurones moteurs de la moelle épinière. Cette maladie provoque une faiblesse musculaire et une atrophie musculaire de différentes gravités, ce qui affecte considérablement la qualité de vie des patients. En Hongrie, 10 à 15 nouveaux enfants atteints de SLA naissent chaque année, ce qui indique une prévalence relativement rare de la maladie, mais qui peut avoir des conséquences graves sur la vie des familles.
À l’origine de la SLA se trouve une anomalie du gène SMN1 (Survival Motor Neuron 1), qui joue un rôle clé dans la survie des neurones moteurs. Si ce gène ne fonctionne pas correctement, les cellules situées dans la corne antérieure de la moelle épinière meurent, ce qui entraîne l’arrêt des impulsions nerveuses vers les muscles. L’évolution et la présentation de la maladie peuvent être classées en différents types, qui varient en fonction de l’âge du patient et de la gravité des symptômes.
La sclérose latérale amyotrophique n’est donc pas seulement un diagnostic médical, mais un état complexe qui touche de nombreux aspects, y compris les méthodes de diagnostic, les options de traitement et la qualité de vie du patient. La connaissance des informations et des options de traitement appropriées est essentielle pour les patients et leurs familles afin de garantir la meilleure qualité de vie possible malgré la maladie.
Symptômes et présentation clinique
Les symptômes de la sclérose latérale amyotrophique couvrent un large éventail et peuvent varier selon le type de maladie. La faiblesse musculaire s’aggrave progressivement et touche généralement les groupes musculaires proches du tronc (proximal), tandis que les muscles des mains et des pieds sont moins affectés. Dans la plupart des cas, les réflexes diminuent ou disparaissent complètement, tandis que des fasciculations musculaires peuvent également apparaître, le plus souvent au niveau de la langue ou des mains. La scoliose et les difficultés respiratoires et de déglutition sont également plus fréquentes dans les formes les plus graves de la maladie.
Il est important de noter que les types de SLA ont le moins d’impact sur les capacités intellectuelles à l’âge adulte, et les muscles faciaux restent intacts. Les symptômes peuvent varier dans le temps et en gravité selon les différents types de SLA. Dans le cas de la SLA de type I, les premiers symptômes peuvent apparaître dès la naissance, tandis que pour les types III et IV, les symptômes peuvent se développer plus tard, même à l’adolescence ou à l’âge adulte.
La progression de la maladie et la gravité des symptômes influencent grandement les options de traitement et la qualité de vie des patients, c’est pourquoi un diagnostic précoce est crucial pour ceux qui vivent avec la SLA.
Types de SLA
Quatre principaux types de sclérose latérale amyotrophique peuvent être distingués, classés en fonction de l’âge d’apparition de la maladie et de la gravité des symptômes.
La SLA de type I, également connue sous le nom de maladie de Werdnig-Hoffmann, est la forme infantile au sens strict, qui se manifeste généralement avant l’âge de six mois. Les nourrissons concernés présentent une faiblesse musculaire déjà à la naissance, associée à de faibles capacités motrices, comme l’incapacité à maintenir la tête. Sans traitement, les perspectives de vie sont extrêmement mauvaises, mais les thérapies modernes, comme Zolgensma et Spinraza, peuvent considérablement améliorer la survie.
La SLA de type II, ou forme intermédiaire, apparaît entre six mois et un an et demi, les enfants pouvant être capables de s’asseoir, mais ne pouvant pas marcher. La SLA de type III, ou maladie de Kugelberg-Welander, se manifeste après le deuxième anniversaire et la maladie progresse lentement, pouvant entraîner des limitations de mouvement. Enfin, la SLA de type IV désigne la forme adulte, qui commence généralement après 30 ans et a un cours plus léger, avec un impact minimal sur les perspectives de vie.
Ces types influencent non seulement le moment d’apparition des symptômes, mais aussi les possibilités de traitement, il est donc important de connaître le type exact du diagnostic.
Diagnostic et dépistage
Le processus de diagnostic de la sclérose latérale amyotrophique repose aujourd’hui principalement sur des tests génétiques moléculaires. L’absence ou la mutation des deux copies du gène SMN1 constitue le critère diagnostique le plus courant. L’électromyographie (EMG) peut aider à détecter les lésions nerveuses, tandis que la biopsie musculaire est désormais rarement nécessaire.
Les possibilités de diagnostic prénatal permettent de détecter la maladie tôt si la mutation est connue dans la famille. Le dépistage néonatal est également disponible et est de plus en plus proposé gratuitement dans de nombreux pays, y compris en Hongrie, afin d’améliorer les perspectives de vie grâce à une intervention précoce, avant l’apparition des symptômes.
Un diagnostic précoce est essentiel pour gérer l’évolution de la maladie, car les traitements présymptomatiques, comme la thérapie génique, offrent des avantages significatifs aux stades ultérieurs de la maladie. Le dépistage et le diagnostic aident donc non seulement à comprendre la maladie, mais aussi à choisir les méthodes de traitement les plus efficaces.
Options de traitement et soutien
Bien que la sclérose latérale amyotrophique soit une maladie incurable, les avancées de la médecine moderne ont permis son traitement. Les principales options de traitement comprennent la thérapie génique, l’utilisation de médicaments modifiant le gène SMN2, ainsi que des thérapies symptomatiques et de soutien.
Zolgensma est une dose intraveineuse unique qui introduit une copie fonctionnelle du gène SMN1 dans l’organisme. Cette thérapie est particulièrement efficace aux premiers stades de la maladie. Spinraza (nusinersen) administré dans le canal rachidien augmente la production de protéines SMN2, tandis que Risdiplam (Evrysdi) permet un traitement à long terme par voie orale.
Le traitement symptomatique comprend le soutien respiratoire, l’aide à l’alimentation, la thérapie physique, la kinésithérapie et les soins orthopédiques. Le traitement de la scoliose peut se faire par orthèse ou chirurgie, tandis que les soins multidisciplinaires garantissent la collaboration des kinésithérapeutes, des diététiciens et des médecins orthopédistes, ce qui est essentiel pour améliorer le développement et la qualité de vie du patient.
L’efficacité du traitement dépend largement du type de maladie et du moment du début de la thérapie. Grâce aux options de traitement modernes, de nombreux enfants atteints de SLA peuvent s’asseoir, se déplacer et aller à l’école de manière autonome, ce qui leur offre des avantages significatifs dans leur vie quotidienne.
