SMA : Vivre avec une maladie héréditaire

Erdős Ákos histoire peut être inspirante pour de nombreuses familles, en particulier pour celles qui sont confrontées à des défis similaires. L’AMM, ou atrophie musculaire spinale, est une maladie génétique rare mais grave qui affecte considérablement le développement moteur des enfants. La reconnaissance de la maladie et la recherche d’un traitement approprié sont essentielles, car un diagnostic précoce et une intervention peuvent améliorer la qualité de vie des enfants.

Dans le cas d’Ákos, le retard précoce dans le développement moteur a attiré l’attention des parents sur le problème, ce qui les a poussés à chercher un diagnostic. L’aide de physiothérapeutes et de médecins spécialistes a été indispensable pour établir un diagnostic correct, ce qui leur a permis de rechercher les traitements appropriés. La force de la communauté SMA et le partage d’expériences ont également apporté un soutien supplémentaire à la famille.

Le diagnostic et le traitement de l’AMM

Le développement moteur d’Ákos était différent de celui de ses pairs, ce qui inquiétait sa famille. La première étape a été de consulter un physiothérapeute spécialisé dans le développement moteur des plus petits. Au fur et à mesure des traitements, tels que la méthode de Dénes, les parents ont commencé à ressentir de plus en plus qu’il y avait un problème, ce qui les a amenés à se tourner vers un spécialiste sur recommandation des professionnels.

Lors d’une évaluation de trois jours au département de neurologie de la SOTE II, un soupçon d’atrophie musculaire spinale a été soulevé, ce qui a été confirmé plus tard par une prise de sang génétique. L’AMM est une maladie caractérisée par la dégénérescence des motoneurones de la moelle épinière, entraînant une perte progressive des fonctions motrices. Après le diagnostic d’Ákos, la famille a pris contact avec d’autres familles dans des situations similaires, ce qui a aidé à surmonter les difficultés.

Les traitements, tels que l’application de Spinraza, ont redonné un nouvel espoir à la famille. Spinraza est une thérapie innovante qui peut ralentir la progression de la maladie et, selon les expériences, peut également améliorer l’état du patient dans de nombreux cas. Pendant la réhabilitation à l’hôpital pour enfants de Buda, les rencontres avec d’autres enfants atteints de SMA ont également contribué à renforcer le sentiment de communauté, ce qui a été un soutien important.

La vie quotidienne d’Ákos

Les journées d’Ákos sont strictement planifiées, car sa mobilité limitée nécessite beaucoup d’attention. L’utilisation d’un appareil de positionnement fait partie de sa routine quotidienne, ce qui aide à améliorer sa posture, ainsi que le temps passé sur le ventre, qui est également important pour son développement. Se déplacer en fauteuil roulant l’aide à explorer son environnement, et plusieurs fois par jour, il utilise un appareil de toux qui soutient ses fonctions respiratoires.

En plus du mouvement, le jeu joue également un rôle important dans la vie d’Ákos. Ses parents essaient d’intégrer des outils de développement dans les jeux pour rendre l’apprentissage plus agréable. Ákos est très habile dans la construction avec des blocs et aime jouer en écoutant de la musique, ce qui contribue également à son amusement et à sa concentration. C’est un enfant souriant et joyeux, qui exprime clairement ce qu’il veut et demande de l’aide lorsqu’il en a besoin.

Le rôle et les objectifs de la fondation

Pour la famille, il est important que d’autres enfants atteints de SMA puissent également recevoir le soutien nécessaire. C’est pourquoi ils ont fondé une fondation, enregistrée en mai 2019. Parmi leurs objectifs figure celui de faire en sorte qu’Ákos puisse se rendre en Italie à l’institut Sapre, où il peut recevoir des outils de développement personnalisés et des conseils. Les coûts du voyage sont significatifs, et la famille ne peut pas les couvrir seule, rendant la recherche de financements essentielle.

Le soutien communautaire et les contributions, grandes ou petites, arrivent jour après jour, ce qui donne de l’espoir à la famille d’atteindre ses objectifs. L’aide de la communauté et le partage d’expériences au sein des groupes SMA jouent un rôle essentiel pour que la famille ne se sente pas seule face aux difficultés.

Perspectives d’avenir et message aux personnes dans des situations similaires

L’objectif final du traitement d’Ákos est de maximiser les effets de l’injection de Spinraza. Selon les expériences, l’exercice régulier, la physiothérapie et l’utilisation d’aides techniques sont essentiels pour le développement. Les résultats jusqu’à présent sont encourageants, car Ákos est capable de progresser de manière autonome et parvient à naviguer sur des terrains de plus en plus difficiles avec son fauteuil roulant.

Le message de la famille à ceux qui rencontrent des problèmes similaires est de ne pas hésiter à consulter un professionnel si un retard est constaté dans le développement moteur de leur enfant. Un diagnostic précoce et un traitement approprié sont cruciaux pour le développement futur. Pour les enfants vivant avec l’AMM, un soutien adéquat et la solidarité communautaire peuvent offrir de l’espoir pour l’avenir.