Images cliniques particulières : plus de personnes en souffrent que nous ne le pensons
Les informations et la connaissance sur les maladies rares reçoivent de plus en plus d’attention, car bien que ces pathologies soient rares en tant que cas individuels, elles affectent au total de nombreuses vies. La journée mondiale des maladies rares, qui tombe le dernier jour de février, offre l’opportunité de sensibiliser à ces conditions particulières, dont le diagnostic et le traitement posent de nombreux défis. Les maladies rares restent souvent cachées et peuvent causer de sérieuses difficultés aux patients et à leurs familles.
Ces maladies ont un impact significatif non seulement sur le plan médical, mais aussi sur le plan social et émotionnel. La reconnaissance de ces maladies et l’accès à des soins médicaux appropriés peuvent être cruciaux pour la qualité de vie des patients. L’éligibilité et le diagnostic dans le monde des maladies rares ne sont pas toujours des tâches simples, et dans de nombreux cas, les parents et les membres de la famille sont également impliqués dans le processus.
La lutte contre les maladies rares concerne de nombreuses personnes, et en plus d’accroître la sensibilisation sociale, il est important de garantir un soutien adéquat et un service d’information pour les patients et leurs familles.
Le concept et la prévalence des maladies rares
Les maladies rares sont des états de santé qui touchent une petite fraction de la population. Selon les statistiques de l’Union européenne, ces maladies n’affectent qu’une personne sur 2000, ce qui signifie que l’incidence de ces pathologies ne dépasse pas 1:2000. En Hongrie, cela signifie que les maladies rares incluent celles qui touchent une personne sur 2000 à 5000. Actuellement, environ 6 à 8000 maladies rares sont connues, et ce nombre continue d’augmenter, car la science identifie constamment de nouveaux états et anomalies.
La reconnaissance des maladies rares est particulièrement difficile, car la plupart des médecins n’ont que rarement l’occasion de rencontrer ces états. Le diagnostic prend souvent des années, car les symptômes sont variés et souvent complexes. Les spécialistes qui se sont spécialisés dans les maladies rares sont souvent nécessaires pour diagnostiquer et traiter correctement les patients. Le nombre de patients en Hongrie est estimé à environ 700 000, et ce chiffre continue d’augmenter à mesure que de plus en plus de maladies sont identifiées.
Une grande partie des maladies rares a une origine génétique et se transmet des parents, tandis que d’autres résultent d’anomalies survenant au moment de la conception. La recherche scientifique élargit constamment nos connaissances sur ces états et cherche des options de traitement efficaces.
Les maladies rares d’origine génétique
La grande majorité des maladies rares ont une origine génétique, ce qui signifie qu’il s’agit de troubles génétiques hérités des parents. Ces maladies peuvent généralement être diagnostiquées dès la naissance, et les parents ont la possibilité d’évaluer les risques avant la conception. Les tests génétiques, tels que le dépistage de porteurs d’Origin, peuvent aider les parents à comprendre quels troubles peuvent être hérités et permettent également d’examiner l’état du fœtus.
Les anomalies génétiques « de novo », qui résultent de mutations nouvellement apparues au moment de la conception, jouent également un rôle important dans le groupe des maladies rares. Ces anomalies peuvent être examinées durant le développement du fœtus, généralement après la 9ème ou 10ème semaine de grossesse, par des analyses de sang maternel. Des maladies de ce type incluent le syndrome d’Edwards et le syndrome de Patau, qui, malheureusement, entraînent souvent de graves conséquences et influencent considérablement la vie des enfants.
D’autres anomalies génétiques, telles que les syndromes de microdélétions, peuvent également avoir un impact sérieux sur la qualité de vie des patients, car elles peuvent provoquer des malformations sévères et des problèmes cardiaques. Les méthodes de diagnostic modernes, telles que les tests génétiques prénatals, aident à une détection précoce, permettant ainsi des interventions médicales nécessaires.
Les causes non génétiques des maladies rares
Bien que la plupart des maladies rares soient d’origine génétique, dans de nombreux cas, d’autres facteurs peuvent également contribuer à leur développement. Les influences environnementales, telles que les infections bactériennes ou virales, ainsi que divers produits chimiques et radiations, peuvent également déclencher ces maladies. Dans la plupart des cas, cependant, les causes exactes restent inconnues, ce qui complique encore le diagnostic et le traitement.
Les cancers pédiatriques, tels que la leucémie, ou certains types de cancers chez les adultes, comme le mélanome, sont également considérés comme rares. La recherche se poursuit, et de nouveaux médicaments sont développés pour traiter les maladies rares. Un diagnostic précoce et l’accès à un traitement approprié sont particulièrement importants, car dans de nombreux cas, la nature progressive de la maladie peut entraîner une aggravation en cas de retard.
Pour les patients et leurs familles, les maladies rares représentent non seulement des défis médicaux, mais aussi psychologiques, car ces pathologies sont souvent associées à de graves handicaps physiques ou mentaux. Fournir un soutien adéquat et un cadre d’information est crucial pour que les familles puissent faire face avec succès aux défis.
La situation des patients et leur soutien
La situation des patients atteints de maladies rares est extrêmement difficile, car dans de nombreux cas, ces pathologies entraînent une grave détérioration de la qualité de vie. Les handicaps mentaux et physiques affectent non seulement les patients, mais aussi la vie de leurs proches. Le diagnostic est souvent posé dès la naissance, ce qui implique des soins à vie et un fardeau psychologique constant pour la famille.
Parmi les personnes touchées, beaucoup peuvent vivre de manière autonome, mais d’autres nécessitent une aide physique intensive, des équipements spéciaux et des soins médicaux. En plus des soins médicaux appropriés et des services sociaux, le rôle de la famille est crucial pour soutenir les patients. Les professionnels de la santé ne sont souvent pas préparés à traiter les maladies rares, ce qui complique la prise en charge adéquate des patients.
L’accès aux médicaments peut également poser problème, car dans de nombreux cas, les options de traitement sont limitées et les médicaments appropriés ne sont pas disponibles. Comme dans la plupart des cas de maladies rares, il n’existe pas de remède définitivement efficace, le traitement se concentre généralement sur le soulagement des symptômes. Pour les familles concernées, cette lutte continue représente non seulement un fardeau physique, mais aussi mental, car elles doivent faire face à la désespérance et à l’absence de pairs.
La Fédération nationale des personnes vivant avec des maladies rares et des malformations congénitales (RIROSZ) a créé le Centre d’information de la bouée de sauvetage, qui fournit un soutien aux patients, aux professionnels et aux décideurs. Le centre est joignable au numéro de téléphone 061/790-4533 ou par e-mail à l’adresse indiquée. L’objectif du centre d’information est d’aider les personnes vivant avec des maladies rares et leurs familles à trouver les soins et le soutien appropriés.
