Dépistage des malformations fœtales : syndrome de Down et spina bifida

Il existe plusieurs options pour identifier les anomalies fœtales pendant la grossesse. Grâce aux avancées des technologies médicales modernes, des tests de dépistage de plus en plus précis sont disponibles pour les femmes enceintes, aidant à détecter les problèmes potentiels. Les méthodes de dépistage couvrent un éventail de plus en plus large, réduisant ainsi le nombre d’interventions invasives nécessaires, comme l’amniocentèse.

Importance du dépistage des anomalies fœtales

Le dépistage des anomalies fœtales est particulièrement important, car un diagnostic précoce permet aux parents de prendre des décisions éclairées concernant la poursuite de leur grossesse. Les anomalies chromosomiques les plus courantes, telles que le syndrome de Down et le spina bifida, peuvent être dépistées par différentes méthodes. Les tests sont généralement effectués durant le premier et le deuxième trimestre de la grossesse, permettant une intervention professionnelle adéquate en cas de besoin.

Les dépistages effectués pendant la grossesse aident non seulement à la santé du fœtus, mais également au bien-être mental de la mère, car les parents peuvent se préparer aux défis éventuels.

Qu’est-ce que le syndrome de Down ?

Le syndrome de Down est causé par une anomalie du chromosome 21, qui représente un excès d’information génétique ; au lieu de deux chromosomes 21 normaux, il y en a trois dans les cellules. Sans aucun dépistage, environ 1 bébé sur 600-700 est atteint de cette anomalie, ce qui signifie que le risque est relativement faible, mais pas négligeable.

Cette anomalie chromosomique ne se transmet généralement pas héréditairement, ce qui signifie que le fœtus peut porter cette erreur génétique indépendamment des antécédents familiaux. Différentes méthodes de dépistage du syndrome de Down sont disponibles pendant la grossesse, y compris des tests sanguins maternels pour déterminer les niveaux d’alpha-fœtoprotéine (AFP) et d’hormone chorionique gonadotrope humaine (hCG).

Avec l’âge maternel, le risque de syndrome de Down augmente. En Hongrie, il est courant de recommander le test chromosomique aux mères de 35 ans ou plus, ce qui peut augmenter le risque de fausse couche de 1 %. Comme ce test n’est généralement pas effectué chez les mères plus jeunes, la plupart des enfants atteints du syndrome de Down naissent de mères plus jeunes.

Le syndrome de Down peut non seulement causer un retard mental, mais également entraîner divers problèmes physiques, tels que des maladies cardiaques et des anomalies sensorielles. Lors des tests d’analyse des risques, la trisomie des chromosomes 13 et 18 est également dépistée, bien que ces anomalies soient moins fréquentes.

Spina bifida

Le spina bifida, connu sous le nom latin de spina bifida, est l’une des anomalies congénitales les plus graves. Sans tests de dépistage, environ 1 enfant sur 400 peut être affecté, mais la prise de vitamines prénatales peut réduire considérablement le risque de son apparition.

Le spina bifida englobe les anomalies de développement de la colonne vertébrale et du système nerveux central. En raison de défauts de fermeture de la colonne vertébrale, des blessures de la moelle épinière peuvent survenir, entraînant une paralysie et une faiblesse des membres inférieurs. Dans certains cas, une accumulation de liquide céphalorachidien peut également se produire, ce qui peut conduire à une hydrocéphalie, et bien que cela puisse être traité par intervention chirurgicale, cela peut souvent causer un retard mental.

Pour certains types de spina bifida, la moelle épinière est recouverte d’une couche de tissu plus épaisse, que l’on appelle spina bifida fermée. Ce type n’est pas détecté par les tests sanguins maternels, mais une échographie génétique réalisée entre la 18e et la 20e semaine de grossesse peut presque certainement le dépister.

Grâce à la large gamme de méthodes de dépistage, les tests disponibles pour les mères aident à la détection précoce des anomalies. La combinaison d’échographies et de tests sanguins permet de planifier les interventions nécessaires, contribuant ainsi à la préservation de la santé du fœtus.

Types de dépistage prénatal

Les différents tests de dépistage disponibles pendant la grossesse aident à l’identification précoce des anomalies fœtales. Lors du test combiné effectué au cours du premier trimestre, entre la 12e et la 14e semaine, une échographie et un test sanguin sont utilisés. L’échographie permet de déterminer l’âge gestationnel, de mesurer la clarté nucale et de vérifier la présence de l’os nasal.

Au cours du deuxième trimestre, entre la 16e et la 19e semaine, un test intégré est effectué pour mesurer d’autres marqueurs, tels que l’AFP, l’uE3 et l’inhibine-A. Le test quadruple se déroule également au cours du deuxième trimestre, où les marqueurs mentionnés ci-dessus sont analysés.

Ces tests aident non seulement à évaluer le risque de syndrome de Down, mais permettent également d’identifier le spina bifida et d’autres anomalies chromosomiques. Les marqueurs mesurés dans le sang maternel, tels que le PAPP-A et le free-ß-hCG, varient au fur et à mesure de la progression de la grossesse, de sorte que divers facteurs doivent être pris en compte pour une évaluation appropriée.

La sensibilité et la fiabilité des tests s’améliorent continuellement, permettant aux mères de diagnostiquer les anomalies possibles avec le moins d’interventions invasives, comme l’amniocentèse. Il est donc essentiel de réaliser les tests de dépistage appropriés pour protéger la santé fœtale.