Erreurs de fermeture du tube neural et états de spina bifida
Les malformations du tube neural constituent l’un des groupes de malformations les plus courants, qui surviennent au cours du développement du système nerveux fœtal. Le tube neural se forme normalement au début de la grossesse, et sa fermeture est essentielle pour le bon développement du cerveau et de la moelle épinière. Si cette fermeture n’est pas complète ou ne se produit pas du tout, diverses malformations peuvent se développer, ayant des conséquences graves pour la vie de l’enfant à naître.
La fermeture du tube neural se produit au cours de la quatrième semaine de grossesse, et si le fœtus est exposé à des facteurs nocifs pendant cette période, cela peut perturber le processus. En plus des facteurs génétiques, des influences externes telles que l’utilisation de médicaments, des états fébriles ou l’obésité jouent également un rôle dans le développement des malformations du tube neural. Le rôle du manque d’acide folique dans l’apparition des malformations est connu depuis des décennies, c’est pourquoi la prise d’acide folique est recommandée aux femmes enceintes pour réduire les risques.
Les formes d’apparition des malformations du tube neural dépendent du degré et de l’emplacement de la fermeture. La forme la plus grave, l’anencéphalie, est caractérisée par une absence significative du crâne et du cerveau, tandis que le spina bifida peut se manifester avec différents degrés de gravité, entraînant également des problèmes de santé graves.
Les types de spina bifida
Le spina bifida, ou malformation de la colonne vertébrale ouverte, comprend deux principales formes : la méningocèle et le myéloméningocèle. Dans le cas de la méningocèle, le canal rachidien est ouvert à l’arrière, et une poche remplie de liquide céphalorachidien fait saillie. Ce type de malformation se produit généralement au niveau thoraco-lombaire, et bien que la peau ou une fine membrane le recouvre, il ne cause généralement pas de problèmes neurologiques graves. Une intervention chirurgicale précoce peut souvent résoudre le problème.
En revanche, le myéloméningocèle, ou spina bifida cystique, représente une condition plus grave. Ici, non seulement la poche autour de la moelle épinière fait saillie, mais la moelle elle-même est également exposée. Cette ouverture augmente considérablement le risque d’infections et conduit souvent à des anomalies neurologiques sévères. Les membres inférieurs sont souvent paralysés ou faibles, et des troubles de la défécation et de la miction peuvent également survenir. Ces malformations sont souvent associées à des troubles complexes du développement cérébral, tels que la malformation d’Arnold-Chiari.
Le spina bifida occulta
Un autre type de spina bifida, le spina bifida occulta, désigne l’ouverture de la partie osseuse et recouverte de peau du canal rachidien. Il est caractérisé par le fait qu’il n’y a généralement pas d’anomalies neurologiques dans la plupart des cas, c’est pourquoi il est souvent découvert par hasard, par exemple lors d’une radiographie. Ce type est la forme la plus courante des malformations du tube neural, mais comme il est souvent asymptomatique, le taux d’incidence exact n’est pas connu.
Le traitement des malformations du tube neural
Le diagnostic des malformations du tube neural est désormais possible dès le début de la grossesse. Les tests de dépistage, en particulier la mesure de l’AFP réalisée à la 12e semaine, peuvent fournir des informations utiles sur la présence éventuelle de malformations. Les options de traitement dépendent de la gravité des anomalies. Les malformations moins graves, qui ne représentent que des défauts de développement osseux, ne nécessitent souvent pas d’intervention, tandis que les formes plus graves nécessitent des soins médicaux complexes.
Le processus de traitement peut inclure une intervention chirurgicale orthopédique et neurochirurgicale après l’accouchement, ainsi que la réhabilitation. Grâce aux techniques chirurgicales avancées, il est déjà possible dans certains cas d’effectuer une intervention intra-utérine. Les enfants nés avec un spina bifida couvert ou une méningocèle ont de bonnes chances de mener une vie pleine et active, tandis que les formes plus graves peuvent avoir un impact plus sérieux sur la qualité de vie et l’espérance de vie.
Le pronostic le plus défavorable est observé chez les bébés nés avec une paralysie des membres inférieurs et des problèmes de miction. Souvent, ces cas sont également associés à des troubles du développement mental, ce qui peut aggraver les conditions de vie de l’enfant.
