Maladie de l’os marbré : Symptômes et options de traitement dans le cas de l’ostéopétrose
La maladie des os de marbre, également connue sous le nom d’ostéopétrose, est un état génétique extrêmement rare et particulier, caractérisé par un épaississement anormal des os. L’essence de la maladie réside dans l’augmentation significative de la teneur minérale du tissu osseux, en particulier du calcium, ce qui fait que les os apparaissent blancs sur les radiographies, semblables à du marbre. À l’origine de ce tableau clinique se trouve une diminution du nombre ou un dysfonctionnement des cellules responsables de la résorption osseuse, appelées ostéoclastes. L’apparition et l’évolution de cette maladie ont souvent suscité l’intérêt scientifique, mais dans les descriptions destinées à la vulgarisation, on peut souvent trouver des exagérations.
Les écrits et films sur la maladie des os de marbre ne rendent souvent pas compte de la gravité réelle de la maladie et de ses conséquences. Ci-dessous, nous aborderons les principaux types, symptômes et options de traitement de la maladie des os de marbre.
L’ostéopétrose à début tardif (maladie d’Albers-Schönberg)
L’ostéopétrose à début tardif, également connue sous le nom de maladie d’Albers-Schönberg, est une maladie à transmission dominante, qui se manifeste par un épaississement des os et un risque accru de fractures osseuses. La maladie a été décrite pour la première fois par un radiologue allemand, et les symptômes apparaissent généralement pendant l’enfance, l’adolescence ou la jeune adulte. Cependant, il n’est pas rare que la maladie évolue sans symptômes, de sorte que dans de nombreux cas, elle n’est découverte que par hasard lors d’une radiographie effectuée pour une autre raison.
Les symptômes les plus caractéristiques de la maladie des os de marbre incluent des fractures fréquentes ainsi que des complications lors de l’extraction dentaire, dues à la rigidité accrue des os. La maladie peut également affecter la forme du visage, et dans certains cas, une paralysie faciale peut survenir. Cela se produit généralement lorsque l’épaississement anormal du crâne exerce une pression sur le nerf. Les fonctions mentales et les perspectives de vie des personnes touchées sont généralement normales, mais l’évolution de la maladie et l’apparition des symptômes peuvent varier d’une personne à l’autre.
L’ostéopétrose à début précoce
L’ostéopétrose à début précoce est une forme relativement rare de la maladie, qui se manifeste typiquement pendant la petite enfance. Malheureusement, la maladie a un cours plus sévère et conduit souvent à la mort. Les os des nourrissons sont extrêmement rigides et se fracturent facilement même avec le moindre coup. De plus, en raison des anomalies du nerf optique et de la rétine, la survenue de cécité est également fréquente.
Les symptômes de la maladie incluent également un gain de poids insuffisant et des troubles de la croissance. L’anémie est également courante, résultant d’un fonctionnement anormal de la moelle osseuse. Ce dysfonctionnement s’accompagne d’une diminution de la formation des cellules sanguines, ce qui peut entraîner des saignements anormaux et des ecchymoses qui se forment facilement chez les enfants. Ces conditions découlent souvent du rétrécissement des cavités de la moelle osseuse, provoqué par une ossification accrue. La mort survient le plus souvent à la suite d’une perte de sang due à des hémorragies, à de graves infections ou à l’anémie elle-même. Dans le cas de l’ostéopétrose à début précoce, le pronostic est malheureusement généralement défavorable, et la mort survient souvent au cours de la première année de vie.
Le traitement de la maladie des os de marbre
Le traitement de la maladie des os de marbre représente actuellement un défi majeur, car il n’existe pas de thérapie étiologique connue pour éradiquer la maladie. L’objectif du traitement est d’atténuer les symptômes et de prévenir les complications. Des interventions chirurgicales deviennent souvent nécessaires, notamment pour réduire la pression accrue. L’intervention la plus courante est la chirurgie de décompression, au cours de laquelle les nerfs touchés, généralement le nerf facial, sont libérés de la pression anormale. Cette opération peut aider à atténuer les problèmes d’expression faciale caractéristiques.
De plus, il peut être nécessaire de corriger l’augmentation de la pression intracrânienne causée par les déformations des os du crâne. L’augmentation de la croissance et de l’épaississement osseux peut également causer un décalage dans la fermeture adéquate lors de la mastication, ce qui peut être corrigé par une intervention chirurgicale buccale.
En plus des traitements chirurgicaux, le soutien psychologique peut également jouer un rôle important, car les déformations faciales causées par la maladie peuvent entraîner un traumatisme psychologique significatif chez les enfants, affectant ainsi leur qualité de vie future. Pour certains nourrissons, les interventions chirurgicales ont donné des résultats particulièrement positifs, mais l’issue à long terme et l’évolution de la maladie restent incertaines.
