Syndrome de Beckwith-Wiedemann

La syndrom de Beckwith-Wiedemann est un état génétique rare qui peut entraîner une variété de symptômes et d’anomalies, dont les manifestations varient d’un individu à l’autre. La maladie peut être héritée par dominance autosomique, ce qui signifie qu’il peut y avoir une agrégation familiale, et ce phénomène est observé dans environ un quart des cas de syndrome.

Les enfants nés avec le syndrome présentent souvent un poids et une taille à la naissance plus élevés, et leur rythme de croissance est également accéléré, surtout au cours des premières années. L’asymétrie corporelle, résultant d’une croissance plus importante d’un côté du corps, est également une manifestation courante. De plus, les organes peuvent également différer de la taille normale, en particulier la langue, qui peut être considérablement hypertrophiée dans de nombreux cas, mais d’autres déformations faciales peuvent également être observées.

Il est important de noter que les enfants atteints du syndrome de Beckwith-Wiedemann présentent souvent une chute soudaine de la glycémie après la naissance, et ces patients sont également plus susceptibles de développer des tumeurs infantiles.

Les symptômes du syndrome de Beckwith-Wiedemann

Les nouveau-nés atteints du syndrome de Beckwith-Wiedemann naissent souvent plus tôt que la durée normale de la grossesse, mais leur poids à la naissance est généralement beaucoup plus élevé. Leur croissance durant l’enfance est également typiquement plus rapide, ce qui se modère vers l’âge de 7 à 8 ans. Environ un quart des patients présentent une hypertrophie unilatérale du corps, appelée hémihyperplasie.

Ces enfants souffrent souvent d’anomalies de la paroi abdominale, les plus courantes étant l’hernie ombilicale et, dans les cas plus graves, l’omphalocèle, où les organes internes font saillie à travers le nombril, recouverts par une fine membrane. Chez les enfants atteints du syndrome, certains organes, tels que la rate, le foie et les reins, peuvent également être de taille plus grande.

Pour les reins, diverses anomalies peuvent survenir, telles que l’hypoplasie ou la dilatation des voies urinaires, ce qui peut entraîner une diminution de la fonction rénale. Les organes génitaux peuvent également être affectés, par exemple avec des troubles de la descente des testicules et un emplacement anormal de l’urètre sur le pénis.

Parmi les déformations crânio-faciales, on trouve souvent un retard dans le développement des orbites oculaires, une protrusion de la mâchoire, ce qui peut entraîner un mauvais alignement des dents, ainsi que des taches vasculaires sur la peau, qui sont des conséquences d’anomalies vasculaires. Avec l’âge, ces taches ont tendance à s’estomper. Une langue hypertrophiée peut également causer des problèmes d’alimentation, de respiration et de parole.

De plus, des malformations cardiaques congénitales peuvent également être observées chez les personnes atteintes, notamment sous forme de défauts dans les parois entre les oreillettes et les ventricules.

Le diagnostic de la maladie

Le diagnostic du syndrome de Beckwith-Wiedemann repose sur plusieurs méthodes, y compris des examens physiques et des tests de laboratoire. Une attention particulière doit être accordée aux antécédents familiaux, car si des cas similaires ont déjà été observés dans la famille, les échographies fœtales prennent une importance particulière.

Les fœtus atteints du syndrome de Beckwith-Wiedemann montrent des tailles plus importantes par rapport à l’âge gestationnel, et la quantité de liquide amniotique est également généralement plus élevée. La surveillance de la glycémie après la naissance, ainsi que la prévention des maladies tumorales pendant l’enfance, rendent les contrôles médicaux réguliers et la recherche de tumeurs essentiels.

Le traitement du syndrome de Beckwith-Wiedemann

Le traitement du syndrome de Beckwith-Wiedemann est extrêmement unique, car les symptômes varient largement et nécessitent une approche différente pour chaque patient. La thérapie nécessite généralement la collaboration de médecins de plusieurs spécialités qui ciblent les différents symptômes.

Dans certains cas, comme les problèmes respiratoires causés par une langue trop grande, une intervention chirurgicale peut être nécessaire. La réduction de la langue est généralement réalisée entre 2 et 4 ans pour améliorer la respiration et les difficultés alimentaires. Étant donné la diversité des manifestations du syndrome, le traitement s’adapte continuellement aux besoins individuels du patient afin de garantir la meilleure qualité de vie possible.