Syndrome de Rett

La syndrome de Rett est un trouble du développement complexe qui affecte principalement le système nerveux central et a un impact significatif sur le développement des enfants. Les conséquences de cette maladie incluent un retard dans le développement moteur et une déficience intellectuelle, qui influencent également la qualité de vie et l’avenir de l’enfant. La caractéristique principale de la syndrome de Rett est qu’il se manifeste presque exclusivement chez les filles, car l’hérédité est liée au chromosome X. Dans le cas des garçons, la maladie se développe très rarement, car une anomalie du chromosome X peut avoir des conséquences graves pour le fœtus en développement.

L’erreur génétique qui cause la syndrome de Rett se manifeste généralement sous la forme d’une nouvelle mutation et n’est pas héritée des parents. En conséquence, les parents ne savent souvent pas qu’ils portent le gène défectueux. Dans le cas des filles, le deuxième chromosome X peut compenser le gène défectueux, permettant à l’enfant de naître vivant, mais les symptômes de la maladie apparaissent plus tard. En revanche, chez les garçons, l’anomalie du seul chromosome X peut entraîner une mortinaissance. Pour toutes ces raisons, le diagnostic et le traitement de la syndrome de Rett sont des questions particulièrement importantes qui touchent profondément les familles.

Les symptômes et les stades de développement de la syndrome de Rett

Les symptômes de la syndrome de Rett commencent souvent seulement au cours des 8 à 18 premiers mois de la vie de l’enfant, lorsque le développement se déroule normalement. Les premiers signes, tels qu’une diminution de l’activité ou un contact visuel moins fréquent, sont généralement si légers que les parents ne soupçonnent pas de maladie. Cependant, le développement de l’enfant stagne par la suite, et cette stagnation devient clairement perceptible autour de 16 à 18 mois.

Le recul du développement n’affecte pas seulement le mouvement, mais implique également la perte des compétences déjà acquises. Il est fréquent que l’enfant oublie des mots qu’il avait auparavant appris, et ses mouvements de mains deviennent également maladroits. Les mouvements de main caractéristiques et désordonnés, tels que le frottement des mains ou le fait de se mordre les mains, apparaissent, ce qui complique encore le diagnostic. En raison de l’implication de la parole et des mouvements de la main, l’évaluation des capacités intellectuelles de l’enfant pose des difficultés, et la syndrome de Rett est souvent confondue avec d’autres troubles du développement.

La moitié des enfants apprennent à marcher, mais la marche est souvent désordonnée et maladroite. La posture est rigide, et la taille de la tête est inférieure à la normale, car la croissance du crâne est également stagnante, ce qui fait également partie des critères de diagnostic. Une taille de tête et de pieds plus petite est une manifestation fréquente de la maladie, que les parents et les médecins surveillent lors du diagnostic.

Les conséquences et les symptômes associés de la syndrome de Rett

La syndrome de Rett peut également entraîner de nombreux autres problèmes qui affectent la qualité de vie de l’enfant. L’un des symptômes associés les plus courants est l’hyperventilation, qui se traduit par une respiration rapide et est souvent accompagnée d’une rétention de souffle prolongée. De plus, la moitié des enfants peuvent également développer des crises épileptiques, ce qui accroît l’inquiétude des parents.

Le schéma de sommeil est souvent irrégulier, les enfants dorment peu et de manière superficielle, et sont irritables, ce qui complique leur vie quotidienne. Des difficultés de mastication et de déglutition peuvent également survenir, ainsi que des troubles circulatoires dans les membres inférieurs, entraînant d’autres problèmes. Le bruxisme est également un phénomène courant chez les enfants atteints de la syndrome de Rett.

Le déclin mental et physique dure généralement jusqu’à l’âge de 5 ans, moment où les capacités peuvent à nouveau commencer à se développer. À ce stade, l’enfant sera en mesure d’apprendre à nouveau différentes choses, et ses compétences en communication peuvent également s’améliorer. Cependant, cette condition ne se stabilise pas toujours ; chez certains enfants, un nouveau déclin peut survenir après l’âge de 10 ans, mais les capacités intellectuelles ne se détériorent généralement plus.

Les options de développement et de traitement

Pour les enfants atteints de la syndrome de Rett, les activités de développement et les écoles spécialisées sont d’une importance cruciale, car elles les aident à élargir leurs capacités. Plus le développement commence tôt, meilleurs sont les résultats. Pour améliorer les capacités motrices et intellectuelles, diverses thérapies, telles que l’hydrothérapie et d’autres méthodes alternatives, sont disponibles.

Bien qu’il n’existe actuellement aucun traitement étiologique, les recherches se poursuivent, et de nouvelles options de traitement pourraient apparaître à l’avenir. Il est important pour les parents de savoir que la syndrome de Rett n’est pas héréditaire dans la famille, car elle résulte d’une nouvelle mutation ; il est donc conseillé de consulter un conseiller génétique avant d’avoir des enfants. Cela peut minimiser le risque de récurrence de la maladie et permettre aux parents de prendre une décision éclairée concernant leur avenir.