-
Trouble d’absorption du glucose et du galactose
La malabsorption du glucose-galactose est une maladie génétique rare qui revêt une importance particulière parmi les troubles métaboliques. Cette maladie se transmet de manière autosomique récessive, ce qui signifie que le gène défectueux doit être hérité des deux parents pour que la maladie se manifeste. L’absence d’absorption du glucose et du galactose dans le système digestif peut avoir de graves conséquences, car une utilisation correcte des nutriments est essentielle au bon fonctionnement de l’organisme. La mutation du gène SLC5A1 est à l’origine de la maladie, responsable du fonctionnement du cotransporteur sodium/glucose 1 (SGLT1). Ce transporteur permet normalement au glucose et au galactose de passer de l’intestin grêle aux cellules intestinales.…