La maladie de Pompe, également connue sous le nom de maladie de stockage du glycogène de type II, est un trouble métabolique hérité de manière autosomique récessive, qui affecte particulièrement les tissus musculaires et les neurones. Cette maladie entraîne une accumulation anormale de glycogène dans les lysosomes, causée par une faible activité de l’enzyme α-glucosidase acide lysosomale. En conséquence, les cellules ne parviennent pas à décomposer correctement le glycogène, ce qui affecte le fonctionnement de plusieurs organes. Les lysosomes sont des vésicules membranaires spéciales trouvées dans les cellules vivantes, contenant divers enzymes. Ces enzymes sont responsables de la dégradation de différentes molécules, y compris les lipides, les glucides, les protéines…