La maladie de Fabry est un trouble génétique héréditaire qui a un impact significatif sur la qualité de vie des patients. Cette pathologie a été décrite pour la première fois par un médecin allemand, Johannes Fabry. À l’origine des processus pathologiques de cette maladie se trouve le manque d’une enzyme importante, l’alfa-galactosidase. En conséquence, le globotriaosylcéramide (GL-3) s’accumule dans les cellules, en particulier dans les lysosomes, ce qui peut entraîner divers dommages organiques. Diagnostic de la maladie de Fabry Le diagnostic de la maladie de Fabry n’est pas toujours simple, surtout lorsque les symptômes classiques ne se manifestent pas immédiatement. La détection précoce est cruciale pour le succès du traitement.…