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Journée mondiale de l’hémophilie : au cœur de la prévention des hémorragies articulaires
La hémophilie est un trouble de la coagulation sanguine qui nécessite une attention et un traitement particuliers. Cette maladie touche de nombreuses personnes à travers le monde, et l’accès à une thérapie adéquate est essentiel pour permettre aux patients de mener une vie pleine et active. Les avancées de la médecine moderne ont permis aux personnes vivant avec la hémophilie de mieux gérer leur quotidien qu’auparavant, car les traitements modernes jouent un rôle clé non seulement dans la prévention des hémorragies, mais aussi dans l’amélioration de la qualité de vie. Importance de l’accès aux soins médicaux À l’occasion de la Journée mondiale de la hémophilie, il est important de souligner…
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La maladie de Fabry
La maladie de Fabry est un trouble génétique héréditaire qui a un impact significatif sur la qualité de vie des patients. Cette pathologie a été décrite pour la première fois par un médecin allemand, Johannes Fabry. À l’origine des processus pathologiques de cette maladie se trouve le manque d’une enzyme importante, l’alfa-galactosidase. En conséquence, le globotriaosylcéramide (GL-3) s’accumule dans les cellules, en particulier dans les lysosomes, ce qui peut entraîner divers dommages organiques. Diagnostic de la maladie de Fabry Le diagnostic de la maladie de Fabry n’est pas toujours simple, surtout lorsque les symptômes classiques ne se manifestent pas immédiatement. La détection précoce est cruciale pour le succès du traitement.…
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Gammopathie monoclonale : Comprendre la paraprotéinémie
L’un des acteurs centraux de notre système immunitaire est constitué par les lymphocytes, qui produisent des anticorps. Ces anticorps ont de nombreuses fonctions importantes, car ils aident à la défense contre divers pathogènes. Cependant, parfois, ces immunoglobulines peuvent être anormalement augmentées, ce qui peut conduire à diverses pathologies. Lors des examens de laboratoire, c’est souvent d’abord le taux de paraprotéines augmenté qui est détecté, mais il peut arriver que la prise de sang soit effectuée pour d’autres raisons, et que la lésion pathologique soit trouvée comme un résultat accessoire. Les anticorps augmentés ne sont pas seulement superflus, mais peuvent également causer de nombreuses complications. Par exemple, ils peuvent augmenter la…
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Douleurs abdominales, inconfort des membres et confusion – Avez-vous déjà entendu parler de la porphyrie ?
La porphyrie est une maladie rare et héréditaire qui se caractérise par des troubles de la formation de l’hémoglobine, le pigment sanguin. Le nom de la maladie provient du mot grec « porphyreos », qui fait référence à l’urine rouge pourpre, l’un des symptômes les plus caractéristiques. En Hongrie, environ 150 personnes vivent avec un diagnostic de porphyrie, mais ce chiffre est probablement plus élevé, car la maladie reste souvent cachée. Il existe deux principaux types de porphyries : les formes aiguës et chroniques, qui présentent différentes manifestations cliniques. Les porphyries aiguës sont des troubles métaboliques héréditaires qui se développent en raison du dysfonctionnement des enzymes impliquées dans la biosynthèse…
