Le monde des troubles génétiques est extrêmement complexe et diversifié. Actuellement, nous connaissons des milliers de variations génétiques différentes, dont beaucoup sont extrêmement rares, tandis que d’autres peuvent être plus courantes. L’étude des troubles génétiques joue un rôle important dans la médecine, car ces anomalies peuvent conduire à divers problèmes de santé. La base de la génétique est l’ADN, qui est le matériel génétique des cellules. L’ADN se présente sous la forme d’une double hélice, composée de quatre molécules d’acides nucléiques différentes. Ces molécules se combinent et créent d’innombrables variations qui déterminent les caractéristiques génétiques de chaque individu. C’est pourquoi chaque être humain possède un motif génétique unique qui influence…