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SMA : Vivre avec une maladie héréditaire
Erdős Ákos histoire peut être inspirante pour de nombreuses familles, en particulier pour celles qui sont confrontées à des défis similaires. L’AMM, ou atrophie musculaire spinale, est une maladie génétique rare mais grave qui affecte considérablement le développement moteur des enfants. La reconnaissance de la maladie et la recherche d’un traitement approprié sont essentielles, car un diagnostic précoce et une intervention peuvent améliorer la qualité de vie des enfants. Dans le cas d’Ákos, le retard précoce dans le développement moteur a attiré l’attention des parents sur le problème, ce qui les a poussés à chercher un diagnostic. L’aide de physiothérapeutes et de médecins spécialistes a été indispensable pour établir un…
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L’amyotrophie spinale (SMA)
La sclérose latérale amyotrophique (SLA) est une maladie neuromusculaire à transmission autosomique récessive, caractérisée par la destruction progressive des neurones moteurs de la moelle épinière. Cette maladie provoque une faiblesse musculaire et une atrophie musculaire de différentes gravités, ce qui affecte considérablement la qualité de vie des patients. En Hongrie, 10 à 15 nouveaux enfants atteints de SLA naissent chaque année, ce qui indique une prévalence relativement rare de la maladie, mais qui peut avoir des conséquences graves sur la vie des familles. À l’origine de la SLA se trouve une anomalie du gène SMN1 (Survival Motor Neuron 1), qui joue un rôle clé dans la survie des neurones moteurs.…
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L’importance de la relance du dépistage de la SMA en Hongrie
La dystrophie musculaire spinale, également connue sous le nom de SMA, est une maladie génétique rare qui peut gravement affecter la vie des enfants. La maladie se manifeste chez une partie des nourrissons, ce qui mérite l’attention des familles et des professionnels de la santé. Parmi les anomalies d’origine génétique, la SMA nécessite une attention particulière, car le dépistage et le traitement précoces peuvent être cruciaux pour la qualité de vie des enfants. Il est essentiel de souligner l’importance de la prévention et du dépistage, car la maladie peut avoir des conséquences graves si elle n’est pas détectée à temps. Le rôle du dépistage Le dépistage joue un rôle significatif…
