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Maladie de Pompe
La maladie de Pompe, également connue sous le nom de maladie de stockage du glycogène de type II, est un trouble métabolique hérité de manière autosomique récessive, qui affecte particulièrement les tissus musculaires et les neurones. Cette maladie entraîne une accumulation anormale de glycogène dans les lysosomes, causée par une faible activité de l’enzyme α-glucosidase acide lysosomale. En conséquence, les cellules ne parviennent pas à décomposer correctement le glycogène, ce qui affecte le fonctionnement de plusieurs organes. Les lysosomes sont des vésicules membranaires spéciales trouvées dans les cellules vivantes, contenant divers enzymes. Ces enzymes sont responsables de la dégradation de différentes molécules, y compris les lipides, les glucides, les protéines…
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Médecine personnalisée basée sur le génotype
L’utilisation de la thérapie médicamenteuse personnalisée prend de plus en plus d’importance dans le domaine médical ces derniers temps. Au lieu des méthodes traditionnelles de dosage médicamenteux général, les chercheurs et les médecins s’efforcent de proposer des traitements plus efficaces en tenant compte des caractéristiques génétiques individuelles. L’objectif de cette approche est que les patients reçoivent les interventions qui leur conviennent le mieux, ce qui nécessite une connaissance des informations génétiques. Le concept de médecine personnalisée Le concept de médecine personnalisée ne vise pas seulement à augmenter l’efficacité des médicaments, mais également à minimiser les effets secondaires. En tenant compte des prédispositions génétiques, les traitements peuvent être beaucoup plus ciblés,…
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Traitement des lésions de la moelle épinière par l’application de la technologie ARNm
La gestion des lésions de la moelle épinière représente un défi majeur pour la science et la médecine. Les processus inflammatoires résultant des blessures peuvent endommager non seulement la zone blessée, mais aussi les tissus sains environnants. Il est donc crucial d’intervenir efficacement le plus tôt possible. Le facteur temps joue un rôle prépondérant dans le succès de la guérison, car tout retard peut aggraver l’état de la personne blessée. Pour réduire l’inflammation et favoriser la régénération, de nombreuses recherches sont en cours dans le monde entier. Le Laboratoire de Neuro-régénération de l’Université de Szeged, dirigé par le professeur Antal Nógrádi, travaille depuis des années sur des traitements plus efficaces…
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Thérapie génique – Peut-elle sauver les enfants vivant avec l’AMM ?
La sclérose latérale amyotrophique (SLA) est une maladie génétique rare qui peut gravement affecter la qualité de vie des enfants. La maladie est principalement causée par des lésions des neurones moteurs de la moelle épinière, ce qui peut entraîner une faiblesse musculaire, voire une atrophie musculaire. Ce processus empêche le développement normal des mouvements et, dans les cas graves, peut provoquer une insuffisance respiratoire, nécessitant un soutien respiratoire mécanique. Le diagnostic précoce de la SLA est crucial, car le début rapide du traitement peut entraîner une amélioration significative de la qualité de vie des jeunes patients. La maladie a jusqu’à présent été pratiquement incurable, dans les cas les plus graves,…
