Trouble d’absorption du glucose et du galactose
La malabsorption du glucose-galactose est une maladie génétique rare qui revêt une importance particulière parmi les troubles métaboliques. Cette maladie se transmet de manière autosomique récessive, ce qui signifie que le gène défectueux doit être hérité des deux parents pour que la maladie se manifeste. L’absence d’absorption du glucose et du galactose dans le système digestif peut avoir de graves conséquences, car une utilisation correcte des nutriments est essentielle au bon fonctionnement de l’organisme.
La mutation du gène SLC5A1 est à l’origine de la maladie, responsable du fonctionnement du cotransporteur sodium/glucose 1 (SGLT1). Ce transporteur permet normalement au glucose et au galactose de passer de l’intestin grêle aux cellules intestinales. Cependant, si le gène est muté, l’efficacité du transporteur est réduite ou disparaît, ce qui entraîne une accumulation de nutriments dans l’intestin et une rétention d’eau. En conséquence, une diarrhée osmotique peut se développer, entraînant d’autres complications.
La malabsorption du glucose-galactose est un état qui nécessite un diagnostic et un traitement, nécessitant une attention appropriée et une expertise pour une détection précoce.
Les symptômes de la malabsorption du glucose-galactose
Les symptômes de la malabsorption du glucose-galactose apparaissent généralement dès la période néonatale, lorsque le nourrisson est d’abord alimenté au lait maternel ou avec un lait infantile contenant du lactose. Les symptômes les plus caractéristiques incluent une diarrhée sévère et aqueuse, entraînant une perte de liquide significative, ce qui peut conduire à une déshydratation et à des déséquilibres électrolytiques. Ces déséquilibres peuvent s’accompagner de niveaux bas de sodium et de potassium, ainsi que d’acidose métabolique, pouvant entraîner des états potentiellement mortels dans les cas graves.
Les symptômes de diarrhée cessent dès que le patient reçoit un régime exempt de glucose et de galactose. Il convient de mentionner que dans certains cas, le diagnostic peut être retardé ou les premiers signes peuvent être légers. Cela peut être dû à l’hétérogénéité génétique, car les mutations du gène SLC5A1 peuvent entraîner une perte de fonction de différents degrés. En cas de perte de fonction partielle, le transporteur SGLT1 peut rester partiellement fonctionnel, de sorte que les symptômes peuvent apparaître plus tard ou sous une forme plus légère.
Il est rare que le problème ne se manifeste pas à la naissance, mais plutôt plus tard, par exemple, pendant la petite enfance ou l’enfance. Cela se produit principalement lorsque la quantité de glucose et de galactose dans l’alimentation de l’enfant augmente progressivement. Dans ce cas, les symptômes peuvent se manifester sous forme de diarrhée chronique, de retard de croissance et de déshydratation récurrente.
Le processus de diagnostic et d’examens
Le diagnostic de la malabsorption du glucose-galactose nécessite une attention particulière, car la rareté de la maladie peut souvent conduire à des confusions avec d’autres états. Il est essentiel de considérer la possibilité de malabsorption du glucose-galactose lorsque des symptômes caractéristiques apparaissent, même si la maladie est rare. Une attention particulière doit être portée à la diarrhée aqueuse réfractaire qui ne s’améliore qu’avec une nutrition parentérale.
Pour établir le diagnostic, des tests de laboratoire sont nécessaires. La première étape consiste à examiner l’osmolarité des selles et la présence de sucres réducteurs. Après l’administration de glucose ou de galactose, une réaction positive est attendue dans les selles. Bien que ce test ne puisse pas être réalisé à la naissance, il peut être appliqué dans les formes apparaissant plus tard.
L’examen génétique moléculaire doit démontrer la mutation du gène SLC5A1, ce qui confirme le diagnostic. Il est également crucial d’exclure d’autres syndromes de malabsorption congénitaux, tels que l’intolérance congénitale au lactose ou la diarrhée chloridique congénitale, lors du diagnostic différentiel.
Les complications de la maladie et les options de traitement
La malabsorption du glucose-galactose peut entraîner de nombreuses complications, que l’on peut classer en deux catégories principales : problèmes aigus et chroniques. Parmi les complications aiguës les plus fréquentes chez les nouveau-nés et les nourrissons figurent la déshydratation sévère, qui peut provoquer un choc hypovolémique. De plus, des déséquilibres électrolytiques, tels que l’hyponatrémie et l’acidose métabolique, peuvent également survenir.
Dans le cas d’une malabsorption chronique, les conséquences à long terme incluent un retard de développement, une malnutrition, des carences en vitamines et en minéraux, ainsi qu’un système immunitaire affaibli, rendant les enfants plus vulnérables aux infections. Le développement neurocognitif peut également être retardé en raison de l’hypoglycémie chronique, de la malnutrition et de la déshydratation.
Le traitement de la maladie nécessite un régime alimentaire à vie, ce qui signifie un régime exempt de glucose et de galactose. L’élimination totale du lait maternel et des préparations traditionnelles est nécessaire, car toute violation du régime peut rapidement entraîner des symptômes graves. Le fructose peut être utilisé comme source alternative de glucides, car il est absorbé par le transporteur GLUT5, indépendamment des effets de la maladie. Des préparations spéciales pour nourrissons à base de fructose sont également disponibles, pouvant aider à la nutrition.
Le pronostic est favorable si la maladie est détectée tôt et si le régime approprié est respecté. Les enfants peuvent connaître un développement physique et mental normal, cependant, en cas de diagnostic tardif, le risque de retard de développement et de bien-être augmente en raison d’un manque chronique d’énergie et de liquides. L’introduction d’un régime sans glucose et sans galactose peut considérablement améliorer le pronostic et aider à éviter les complications.
