Un changement génétique est à l’origine de l’hypoglycémie sévère

La hypoglycémie, c’est-à-dire la chute soudaine du taux de sucre dans le sang, est un problème de santé grave qui affecte de nombreuses personnes. Diverses causes peuvent être à l’origine de cet état, y compris des facteurs génétiques. La régulation du taux de sucre dans le sang est essentielle pour le bon fonctionnement de l’organisme, car le glucose est l’une des principales sources d’énergie. Lorsque le taux de sucre dans le sang chute trop bas, cela peut entraîner de nombreux symptômes désagréables et potentiellement mortels.

La prévalence de l’hypoglycémie

La hypoglycémie est fréquente chez les personnes diabétiques, en particulier chez celles qui s’auto-traitent avec de l’insuline. Cependant, ce n’est pas seulement le diabète qui peut provoquer une hypoglycémie, mais aussi certaines anomalies génétiques qui affectent le fonctionnement des hormones et des gènes responsables de la régulation du taux de sucre dans le sang. Selon les recherches récentes, la mutation du gène AKT2 joue un rôle clé dans le développement de l’hypoglycémie sévère.

Comprendre l’hypoglycémie

Pour comprendre l’hypoglycémie, il est important d’être conscient des processus génétiques et physiologiques sous-jacents, ainsi que des options de traitement appropriées.

La hypoglycémie désigne un niveau anormalement bas de sucre dans le sang, qui peut s’accompagner de divers symptômes, tels que des vertiges, de la transpiration, des tremblements, et même une perte de conscience. Cet état peut être particulièrement dangereux s’il n’est pas traité à temps. Les causes les plus courantes de l’hypoglycémie incluent une surconsommation d’insuline, des repas manqués, ou la consommation d’alcool, ce qui peut entraîner une chute soudaine du taux de sucre dans le sang.

Les recherches les plus récentes mettent cependant en lumière que l’hypoglycémie peut survenir non seulement chez les diabétiques, mais aussi à cause de troubles génétiques. La mutation du gène AKT2 affecte le fonctionnement du pancréas, empêchant une régulation adéquate du taux de sucre dans le sang. Lorsque l’insuline ne peut pas remplir sa fonction, le taux de sucre dans le sang continue de diminuer, ce qui conduit à l’hypoglycémie.

Cette anomalie génétique est rare, mais il est important de comprendre que non seulement les diabétiques, mais toute personne née avec cette mutation peut être confrontée au risque d’hypoglycémie sévère. Les chercheurs ont découvert qu’en l’absence de la bonne variante génétique, le corps réagit comme si l’insuline était constamment présente, ce qui augmente l’utilisation du glucose et réduit le taux de sucre dans le sang.

Recherche et traitements possibles

Les chercheurs de l’Université de Cambridge ont analysé le code génétique de trois enfants souffrant d’hypoglycémie sévère. Les résultats ont montré que dans les trois cas, une mutation du gène AKT2 était à l’origine du problème. Pour traiter un tel état, il est souvent nécessaire de nourrir les enfants concernés même la nuit, car une chute soudaine du taux de sucre dans le sang peut avoir des conséquences mortelles. C’est pourquoi, dans de nombreux cas, un tube est inséré dans l’estomac des enfants pour garantir un apport nutritionnel continu.

Stephen O’Rahilly, le responsable de la recherche, a souligné qu’il existe des médicaments ciblant les gènes AKT1 et AKT2. Ces médicaments sont disponibles sous forme orale et pourraient offrir une option de traitement efficace pour l’hypoglycémie dans un délai d’un an. Avec les avancées scientifiques, de plus en plus d’options s’ouvriront à l’avenir pour ceux qui vivent avec des anomalies génétiques similaires.

Premiers secours en cas d’hypoglycémie

Si quelqu’un autour de nous tombe soudainement malade, il est important de savoir quoi faire dans cette situation. La hypoglycémie peut survenir rapidement et nécessite une intervention immédiate. La première étape est de ne pas paniquer, car seule une tête calme permet de fournir une aide efficace.

Les symptômes de l’hypoglycémie peuvent inclure des vertiges, des tremblements, de la confusion, et même une perte de conscience. Si nous remarquons ces signes, la première étape consiste à demander à la personne concernée si elle est dépendante de l’insuline. Si c’est le cas, il est probable qu’elle ait besoin de glucose. La meilleure solution est de donner à la personne concernée une boisson sucrée ou une friandise pour rétablir rapidement son taux de sucre dans le sang.

Si la personne ne peut pas avaler, par exemple si elle est inconsciente, il faut appeler les secours et surveiller sa respiration jusqu’à l’arrivée des professionnels. Une intervention rapide peut sauver des vies, il est donc essentiel d’être conscient des signes de l’hypoglycémie et des étapes appropriées de premiers secours.